Rivoluzione genomica: le aziende alla frontiera dell’innovazione in campo medico

Gli attuali progressi in campo medico stanno aprendo la strada a importanti scoperte nel settore delle biotecnologie e a una nuova era nella medicina di precisione, nella prevenzione delle malattie e nei trattamenti personalizzati. Gli investitori hanno oggi l’opportunità di investire in innovazioni che ridefiniranno la sanità, generando al contempo un valore e un rendimento economico significativi.

Il sequenziamento multiomico, in particolare, è un approccio alla ricerca biologica e alla medicina che combina dati provenienti da diversi campi “omici”, come la genomica, la trascrittomica, la proteomica e la metabolomica, per ottenere una comprensione completa delle proprietà e delle funzioni biologiche di un organismo. Questo migliora la nostra capacità di formulare previsioni, diagnosi e approfondimenti biologici essenziali: i ricercatori possono scoprire meccanismi complessi, percorsi patologici e potenziali bersagli terapeutici, portando a soluzioni sanitarie più personalizzate ed efficaci. Il vantaggio di questo approccio integrato è che offre una visione più olistica dello stato biologico di un organismo, rispetto allo studiare un insieme specifico di molecole alla volta senza considerare le interazioni con le altre.

Un altro avanzamento interessante in questo senso è la spettrometria di massa, una tecnica analitica che identifica la composizione di una sostanza ionizzando le proteine e misurando i loro rapporti massa/carica. Con l’aumento del numero di proteomi analizzati con questo approccio, i costi associati alla spettrometria di massa sono diminuiti notevolmente, aprendo nuove possibilità nella ricerca medica e nella diagnostica. La nostra ricerca suggerisce che per la proteomica non mirata che utilizza la spettrometria di massa, il costo per campione diminuisce di circa l’11% per ogni raddoppio cumulativo del numero di proteomi sequenziati, linea con la legge di Wright.

Il sequenziamento dell’RNA è invece una tecnica di sequenziamento utilizzata per catturare e sequenziare l’insieme completo delle trascrizioni dell’RNA in un campione, fornendo approfondimenti sui modelli di espressione genica e sull’analisi funzionale dei geni in un determinato momento. Questo approccio è particolarmente utile per sviluppare la comprensione dell’espressione genica tra cellule sane e tumorali, identificare potenziali biomarcatori per la diagnosi e scoprire i bersagli per nuovi trattamenti. In teoria, collegare l’espressione genica a cellule specifiche potrebbe aumentare di 10 volte l’accuratezza della misurazione e ridurre del 76% i costi per gigabyte.

Riteniamo che i progressi della biologia fondamentale, dell’intelligenza artificiale, dell’automazione e della progettazione dei trial dovrebbero ridurre significativamente i costi di sviluppo preclinico dei farmaci. Nel corso del prossimo decennio, le aziende che sfruttano appieno queste tecniche dovrebbero essere in grado di ridurre di quasi il 50% i costi per l’approvazione normativa, raddoppiando le probabilità di successo dei farmaci candidati che entrano nella sperimentazione clinica.

Tra le aziende che stanno guidando questa rivoluzione multiomica, Twist Biosciences si concentra principalmente sulla sintesi di sequenze di DNA personalizzate, fondamentali in varie applicazioni multiomiche. La sua tecnologia viene utilizzata per creare DNA e RNA sintetici di alta qualità per la ricerca genetica, che possono svolgere un ruolo cruciale nella comprensione delle reti biologiche complesse e delle interazioni nelle malattie. Fornisce strumenti e piattaforme che aiutano la genomica, la trascrittomica e potenzialmente altri studi omici, supportando la ricerca sulle malattie e i processi di scoperta dei farmaci.

Exact Sciences è invece nota soprattutto per gli strumenti diagnostici e i test che sfruttano i biomarcatori molecolari. Il suo lavoro comprende lo sviluppo di test di screening non invasivi per il cancro, come il test Cologuard per il cancro del colon-retto. In termini di multiomica, Exact Sciences utilizza i dati genomici ed epigenomici per creare e migliorare le metodologie diagnostiche, che sono fondamentali per la diagnosi e il monitoraggio precoci delle malattie, favorendo la creazione di piani di trattamento personalizzati.

All’intersezione tra biologia e tecnologia opera invece Recursion Pharmaceuticals, che utilizza tecniche di imaging e analisi automatizzate e ad alto rendimento per scoprire farmaci in modo più efficiente. Sfrutta inoltre un approccio multiomico per mappare le malattie e prevedere l’efficacia dei candidati farmaci: la loro piattaforma integra vari tipi di dati biologici per identificare nuovi bersagli terapeutici e sviluppare trattamenti principalmente per malattie genetiche rare e altre patologie.

Investire nel sequenziamento multiomico rappresenta un’opportunità senza precedenti per dare impulso alla rivoluzione in corso nella medicina e nelle biotecnologie. Al di là della promessa di curare le malattie rare, il sequenziamento multiomico significa molto di più di un semplice trattamento personalizzato: siamo di fronte a un cambiamento fondamentale nell’assistenza sanitaria, che mette in evidenza l’importanza di un approccio olistico per affrontare le sfide mediche più complesse del nostro tempo.